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神經(jīng)科遺傳病基因解碼、基因檢測(cè)是分析檢測(cè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、精神類(lèi)疾病、智力及行為異常背后的基因原因。臨床上包括神經(jīng)肌肉系統(tǒng)基因病、遺傳病及罕見(jiàn)病。先進(jìn)的診斷治療通過(guò)基因測(cè)序和基因解碼技術(shù)分析、明確、鑒定累及周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病的基因根源。佳學(xué)基因全面采用擴(kuò)展PANEL、全外顯子、醫(yī)學(xué)全外顯子、NGS、CNV拷貝數(shù)變化、MLPA技術(shù)獲得神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的全部基因突變，解碼、解析每一個(gè)變異對(duì)疾病的影響。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
到.png){kind=icon}
獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
業(yè).png){kind=icon}
專(zhuān)業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
用.png){kind=icon}
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
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有神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
生育過(guò)神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
有神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
想了解神經(jīng)、智力、行為異常及肌肉系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病家族史的人群
神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確神經(jīng)、精神、智力、運(yùn)動(dòng)及行為異常是否基因病
明析神經(jīng)、精神、智力、運(yùn)動(dòng)及行為異常的基因原因和環(huán)境影響
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
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檢測(cè)咨詢(xún)
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
告與解讀.svg){kind=icon}
出具報(bào)告
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遺傳咨詢(xún)
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DYSF | 2P13.2 | c.632G>A | p.G211D | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型 | 新發(fā) |
| DYSF | 2P13.2 | c.851C>A | p.T284M | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B型 | 母親 |
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